Mik az ivari kromoszómák? Mi közük a hormonrendszerhez, a nem átalakítását miért hormonkezeléssel kezdik? Miért lesznek eltérőek születésre a fiúk és a lányok?

---

MIT TUDOK MÁR?

1. Az emberi kromoszómaszerelvényt 22 pár testi és egy pár ivari homológ kromoszómapár alkotja.
2. Az ember minden sejtje diploid, azaz benne minden kromoszómapár egyik tagja anyai, másik tagja apai eredetű.
3. Az ivarsejtek haploidok, feladatuk az utód létrehozása (egyesülésükkel helyreáll a diploiditás).
4. A kromoszómaszerelvényt osztódó sejtek kromoszómáinak segítségével mutatják be.

A kromoszómaszerelvény és a kromoszomális nem

A kromoszómaszerelvény egy egyed (vagy faj) jellegzetes alakú kromoszómáinak sorozata. A kromoszómák alakját a kariotípus írja le és az ún. kariogram mutatja be. A kariogram összeállítása során a sejtekkel foglalkozó szakember (citológus) alakjuk alapján azonosítja és beszámozza a kromoszómákat, és minden kromoszómának megkeresi a homológ párját (azt nem tudja megállapítani, hogy a párok melyik tagja melyik szülőtől származik, hacsak nincs az egyik szülőtől származó valamilyen feltűnő, kromoszómaalakot befolyásoló örökölt mutáció). Az emberi kromoszómakészletben 23 pár kromoszóma található. Az ember jellemzője, hogy nemet meghatározó gének közülük csak egy homológ pár tagjain vannak: ezek az ivari kromoszómák, hagyományos elnevezéssel az X- és Y-kromoszóma. Az XX páros nőnemet, az XY páros hímnemet határoz meg. X-kromoszómát mindkét szülő, Y-kromoszómát csak az apa adhat.

TUDOD-E?

• Milyen eredetűek az ivari kromoszómák?
  A tudósok szerint ivari kromoszómák kezdetben nem léteztek, az ivart meghatározó gének több kromoszómán, a testi tulajdonságokat meghatározó gének között, „szétszórva” helyezkedtek el. Az ivarmeghatározó gének az evolúció során egyes állatokban csoportosulni kezdtek, de még ma is van olyan állatfaj, amiben olyan szétszórva vannak, hogy nem is sikerült mindet azonosítani. Emberben az ivart meghatározó gének mindegyike átkerült az egyik kromoszómára, így az ivari kromoszóma lett.
• Mi a kapcsolat az X- és az Y-kromoszóma között?
  A tudósok szerint az Y-kromoszóma kezdetben X-kromoszóma volt, de az evolúció során egyes szakaszainak elvesztése miatt alakja megváltozott. Ez azzal a következménnyel is járt, hogy a páros két tagja között ma már olyan kicsi az egymásnak megfeleltethető szakasz hossza (a homológia), hogy a genetikai rekombináció rendkívül ritka. Ennek a nem meghatározásban van jelentősége: az Y-kromoszóma hordoz egy hímnemet (here-fejlődést) meghatározó gént, ami ha egy hímivarsejt keletkezése közben átkerülne a homológ párt adó X-kromoszómára, akkor ezt az apai X-kromoszómát öröklő, tehát XX ivari kromoszómákat hordozó utód nemét (a két X-kromoszóma megléte ellenére) hímneműre változtatná.

Fejtörő

Az ivari kromoszómák által meghatározott nem a kromoszomális nem. Az ivari kromoszómák feladata, hogy a kromoszomális nemnek megfelelően

1. beindítsák az ivarszervek fejlődését,
2. gátolják a másik nem kialakulása felé vezető fejlődési útvonal megjelenését és

megteremtsék az ezekhez szükséges hormonális környezetet.

Milyen dominóhatást indítanak be az ivari kromoszómák?

A magzati fejlődésünk elején egyforma szervkezdeményeink (más szóval szervtelepeink) vannak. Ezek közé tartozik az ivarmirigy telep, ami nemi hormonokat és ha kifejlődik, ivarsejteket termel majd (az elnevezése: ivar + mirigy, csak az itt elsőként említett funkcióját emeli ki). Szintén egyformák a járulékos ivarszervek telepei, azaz az ivarvezetékek és a külső nemi szervek. A vezetékek az ivarsejteket és – megtermékenyülés esetén – az embriót vezetik a külvilág felé. Nőkben a hímivarsejteket és a fejlődő embriót is befogadják, lehetővé teszik majd a közösülést.

Elérkezik az idő, amikor a fiú és leány magzatokban az ivarszervek felépítése eltérővé válik. Ha a magzatban jelen van az Y-kromoszóma (ivari kromoszómái: XY), akkor az azon lévő ún. here-fejlődést beindító gén működni kezd és az ivarmirigy telepet herévé alakítja. A fejlődő herében már nagyon korán kétféle, csak erre a szerve jellemző sejttípus jelenik meg: az egyik a hímivarsejtek speciális igényeit kiszolgáló dajkasejt, a másik egy tesztoszterontermelő sejt. A tesztoszteron hatására a járulékos ivarszerveket adó szervkezdemények a férfiakra jellemző szerveket hozzák létre. Ha a magzatban nincsen Y-kromoszóma, azaz a gyermeknek XX-kromoszómái vannak, akkor az ivarmirigy telepből petefészek fejlődik. A petefészekben ugyancsak megjelennek dajkasejtek, de ezek egyrészt a petesejtek igényeinek kielégítésére képesek, másrészt női nemi hormonokat, ösztrogéneket termelnek. A fejlődő szervezetben tesztoszteron csak nagyon kis mennyiségben van, ezért női járulékos ivarszervek fejlődnek.

Fejtörő

A here kialakulása felé vezető fejlődési útvonal időben kicsit hamarabb aktiválódik, mint a petefészek felé vezető út. Így, ha van jelen Y-kromoszóma, akkor ez az ivarmirigy szervtelepét hamarabb kezdi el herévé alakítani, mint ahogy a petefészek felé vezető fejlődés egyáltalán beindulna. Ne feledd, a fiú magzatokban is van egy X-kromoszóma, ami petefészket alakítana ki, de az Y-kromoszóma génjei ezt gátolják. Ha viszont nincs jelen Y-kromoszóma, akkor időben egy picit később, de elindul a petefészek kialakulása. Jegyezd meg, hogy a két fejlődési útvonal kölcsönösen gátolja egymást: ha az egyik beindult, akkor gátolja a másik megjelenését. Ez azért van így, mert a természet egyértelmű nem meghatározásra törekszik! A herék vagy petefészkek kialakulása az embrionális és magzati időszak határán, fiúkban a 7.-20., lányokban a 12.-20. hét között zajlik. Egy egészséges terhesség 37-42 hétig tart, azaz a döntés nagyon korán, ez idő első harmadában megtörténik!

GONDOLJ BELE – HASONLAT
Képzeld el, hogy rendeznek egy mérkőzést – az mindegy, melyik csapatsportra gondolsz, válaszd a kedvenced. A két csapat az öltözőben készül. A szabályok különösek: a pályára hamarabb kifutó csapat lesz biztosan a győztes – hm, ezért a meccset tulajdonképpen le sem kell játszani. Ha hivatalos a meccsre, az Y-kromoszóma csapata mindig hamarabb érkezik, mint az ellenfél, és csapatkapitánya a here-fejlődést beindító gén: megbízza egyik csapattársát, hogy zárja be az ellenfél öltözőjének ajtaját, ezzel biztosítja, hogy csapata kapjon pontot. Ha az Y-kromoszóma csapata nem játszik aznap meccset, el sem jön, így a másik csapat is kifuthat az öltözőből. A helyzet persze sajátos, mert így sincs ellenfél, azaz a meccset ezúttal sem kell lejátszani. Biztosan kitaláltad, hogy ez a másik csapat az X-kromoszóma csapata. A játékszabály egyszerű: ha az Y-kromoszóma meccsre hivatalos (az egyik ivari kromoszóma az Y) és megjelenik a mérkőzés helyszínén (bekapcsol rajta a here-meghatározó gén), akkor biztosan nyer. Sajnos a szabályok alól a természetben is lehetnek kivételek, amik azt eredményezik, hogy az újszülött neme nem határozható meg egyértelműen. Ennek sokféle oka lehet, de a mostani hasonlat alapján a legegyszerűbb eset, ha ugyan van Y-kromoszóma, de a here-fejlődést beindító gén hibás: vagy késve, vagy soha nem kezd működni, és az is előfordul, hogy a róla átíródó fehérje hibás. Sajnos egyetlen X-kromoszóma kevés a jól működő petefészek kialakításához, így mindhárom esetben hibás szerkezetű és működésű szervek alakulnak ki.  Az ivari kromoszómák rendellenes működésének következményeiről még itt olvashatsz.

Fejtörő

Mire megszületünk, elsődleges nemi jellegeink is kialakulnak: a fiúknak heréik, ondóvezetékeik, az azokhoz kapcsolódó ondóhólyagjaik, prosztatájuk, valamint hímvesszőjük és a heréket tartalmazó herezacskóik vannak. A lányoknak petefészkeik, petevezetékeik, méhe, hüvelye, valamint csiklója és szeméremajkai vannak. Az egészséges újszülött külső nemi szervei jól azonosíthatók.

A folyamat menete a két nemben azonos, lényege a következő:

1. Az ivari kromoszómák meghatározzák az ún. kromoszomális nemet.
2. Ez genetikai örökség, a gyermek ezt a szüleitől kapja. A szülők nem tudják befolyásolni, hogy milyen nemű gyermekük foganjon (a hátteret lásd itt).
3. Az ivari kromoszómák jelenléte alapján vagy here, vagy petefészek fejlődik. Ezen keresztül az ivari kromoszómák meghatározzák a nemi hormon szinteket is: fiúkban tesztoszteron, lányokban ösztrogének termelődnek, már a korai magzatkortól kezdődően.

A hormonszintek alakítják ki az ivarvezetékek és a külső nemi szervek jellegét.

ÚTRAVALÓ
Emberben a nem meghatározás egyetlen gén lététől vagy hiányától függ (az öröklésmenet monogénes), mert hátterében az Y-kromoszómán lévő here-fejlődést beindító gén jelenléte vagy hiánya áll. Ha az egyik nem kialakulása elindult, az gátolja a másik kialakulása felé vezető fejlődést – ez biztosítja azt, hogy a nem meghatározása egyértelmű legyen. Az ivari kromoszómák a hormonszintek meghatározásával alakítják ki az elsődleges nemi jellegeinket.

GONDOLJ BELE – HASONLAT
A hormonrendszert egy olyan háromdimenziós hálónak képzelhetjük, amelyben minden hálószem egy hormonhoz tartozó szabályozókört képvisel. A hálószemek nagyságát a határoló köteleken lévő csomók helyzete határozza meg: ha ezek közel vannak egymáshoz, a hálószem kicsi, ha távolabb fekszenek, a hálószem nagyobb lesz. Mivel minden hormonnak többféle hatása is van, amikor az egyik szemet megmozgatjuk, az egész háló megmozdul. Bizonyos határon belüli behatás nem változtatja meg a hálózat felépítését (a szemek méretét) és működését (a szemek kapcsolatainak arányát), mert a csomók jól tartanak. Ha azonban nagyon erősen és kitartóan rázzuk-rángatjuk a hormonrendszer hálóját, akkor elérhetjük, hogy a csomók meglazulnak és elcsúsznak, a hálószemek mérete megváltozik, esetleg egyes kötelek el is szakadnak, ezzel egy-egy hálószem eltűnik, összenyílik a szomszédos szemmel. A hormonrendszer működése, éppen összetettsége miatt, nagyon stabil. Ennek a stabilitásnak a felborításához, pláne az új helyzet megtartásához hosszú időre és drasztikus beavatkozás(ok)ra van szükség. Az átalakított rendszer helyreállításának sikere nagyon kétséges, és egy idő után már nem is lehetséges.

Fejtörő

Útravalóként nézd meg a bevezető animációnk hangaalámondás nélküli változatát.

A történet ezzel nem ér véget – ha érdekel a folytatás, keresd fel a „Mitől fiús, mitől lányos?” című bejegyzésünket.